A síndrome do X frágil é uma condição permanente com a qual uma pessoa nasce. Causa problemas de aprendizado e comportamento, além de certas características corporais. Também pode causar alguns problemas médicos.
A síndrome do X frágil é causada por um problema com um gene no cromossomo “X”. Os cromossomos são pequenas partes das células que carregam os planos (genes) que tornam nossos corpos do jeito que são. A síndrome do X frágil ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS DA SÍNDROME DO X FRÁGIL?
Os sintomas podem ser diferentes em pessoas diferentes. As meninas com síndrome do X frágil geralmente apresentam sintomas mais leves do que os meninos. Na verdade, muitas meninas não apresentam nenhum sintoma. Isso porque as meninas têm 2 cromossomos “X” em cada uma de suas células, enquanto os meninos têm apenas 1. Portanto, se 1 “X” tem um problema, as meninas ainda têm outro “X” normal.
Pessoas com síndrome do X frágil podem ter as seguintes características corporais:
- Cabeça maior do que o normal (em crianças).
- Olhos cruzados, que é quando os olhos não se alinham ou olham na mesma direção.
- Orelhas grandes e olhos que parecem “fundos”.
- Articulações soltas, como nos polegares, dedos ou pulsos.
- Pé chato.
- Testículos maiores do que o normal (em adolescentes e adultos do sexo masculino).
A síndrome do X frágil causa problemas de aprendizado e comportamento. Bebês com síndrome do X frágil podem demorar mais para sentar, andar ou falar (chamado de “atraso no desenvolvimento”). Muitas pessoas com a síndrome do X frágil têm deficiência intelectual com baixo QI. Isso costumava ser chamado de “retardo mental”. É mais comum em meninos do que meninas.
Crianças com síndrome do X frágil podem:
- Ter problemas com a resolução de problemas e a organização.
- Ter problemas com a linguagem e fala.
- Ter dificuldade em ficar parado, prestando atenção ou tomar boas decisões.
- Sentir-se muito preocupado ou triste.
A síndrome do X frágil também às vezes causa certos problemas médicos. Esses incluem:
- Convulsões, que são ondas de atividade elétrica anormal no cérebro que podem fazer as pessoas desmaiar, se mover ou se comportar de forma estranha.
- Problemas com a maneira como os ovários (órgãos reprodutivos) de uma mulher funcionam.
- Tremor, por exemplo da mão.
EXISTE UM TESTE PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL?
Sim. Para verificar se há síndrome do X frágil, seu médico fará um exame, perguntará sobre os sintomas e se outros membros da família têm a doença. Ele também pedirá um exame de sangue para verificar o gene anormal.
Crianças e adultos podem ser testados para a síndrome do X frágil se apresentarem sintomas da doença. As pessoas também podem ser testadas para a síndrome do X frágil se tiverem um membro da família com a doença. As mulheres grávidas também podem optar por testar o feto para a doença, se for de família.
As crianças com diagnóstico de síndrome do X frágil precisarão de mais exames. Isso inclui testes para verificar seu pensamento, aprendizagem e comportamento.
COMO É TRATADA A SÍNDROME DO X FRÁGIL?
O tratamento depende dos sintomas da pessoa e da situação individual. Geralmente envolve um ou mais dos seguintes:
Um plano escolar – Dependendo dos problemas de aprendizado de seu filho, a escola fará um plano de aprendizado para seu filho.
Terapia comportamental – envolve fazer mudanças em casa ou na escola para ajudar no comportamento de seu filho.
Fonoaudiologia, terapia física ou ocupacional – os especialistas podem ajudar com a linguagem do seu filho e a maneira como ele se movimenta ou realiza as atividades cotidianas.
Medicamentos – O médico pode recomendar que seu filho tome medicamentos. Alguns medicamentos ajudam as crianças a ficar calmas e prestar atenção. Outros ajudam quando as crianças se sentem muito preocupadas ou tristes. As crianças que têm convulsões são tratadas com medicamentos denominados anticonvulsivantes.
Acompanhamento regular com o médico – O médico verá o seu filho regularmente. Dessa forma, ele pode consultar e fazer exames para monitorar seu filho quanto a problemas médicos que podem ocorrer em crianças com a síndrome do X frágil.
OUTROS MEMBROS DA FAMÍLIA DEVEM SER TESTADOS PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL?
Se você ou seu filho forem diagnosticados com síndrome do X frágil, informe seus familiares. Eles devem conversar com seu médico sobre como fazer o teste para a condição.
E SE EU QUISER ENGRAVIDAR?
Se você quiser engravidar, converse com seu médico antes de começar a tentar.
