A ataxia de Friedreich é uma doença rara que danifica o cérebro, a medula espinhal e outros nervos. Isso causa problemas de movimento. “Ataxia” é a palavra que os médicos usam para designar problemas de controle muscular.
A ataxia de Friedreich também danifica o coração e outros órgãos. É uma doença grave que piora com o tempo. Quase sempre ocorre em famílias. É causado por um gene anormal.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS DA ATAXIA DE FRIEDREICH?
Os sintomas da ataxia de Friedreich costumam surgir lentamente. Ao longo de muitos anos, os sintomas iniciais podem piorar e podem ocorrer novos sintomas.
Quando acontecem, os sintomas podem incluir:
- Problemas com braços e pernas – Uma pessoa com ataxia de Friedreich pode:
- Não ser capaz de mover os braços e as pernas da maneira que eles querem.
- Tropeçar ou andar sem firmeza.
- Ter dificuldade em sentir onde os pés estão no chão.
- Têm pernas se contorcendo ou tremendo
- Problemas oculares – podem ocorrer se a ataxia de Friedreich afetar o nervo principal do olho, denominado “nervo óptico”.
- Perda de audição.
- Dificuldade em engolir.
- Fala arrastada.
- Perda de controle da bexiga.
- Problemas nos pés, como arcos muito altos e dedos dobrados.
- Escoliose.
A ataxia de Friedreich geralmente causa uma doença cardíaca chamada “cardiomiopatia hipertrófica”. Esta condição faz com que o músculo do coração fique muito volumoso. O coração tem problemas para bombear o sangue tão bem quanto deveria. Também pode haver problemas de ritmo cardíaco.
Algumas pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem diabetes tipo 1. Esta é uma doença que muda a maneira como o corpo usa o açúcar.
EXISTE UM EXAME PARA ATAXIA DE FRIEDREICH?
Sim. O médico pode saber se você tem a doença ao colher a história sobre seus sintomas e fazer um exame clínico. Mas, como os sintomas podem surgir lentamente, o médico pode não saber imediatamente se você tem. Deve informar o seu médico se alguém da sua família tem ataxia de Friedreich, uma vez que ocorre na família.
Se o médico achar que você pode ter ataxia de Friedreich, ele pode pedir um exame de sangue para verificar o gene anormal que a causa. Outro exame de sangue verifica uma proteína específica encontrada em pessoas com ataxia de Friedrich.
Seu médico também pode solicitar uma ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal. Uma ressonância magnética é um teste de imagem que cria imagens do interior do seu corpo. Isso pode ajudar o médico a certificar-se de que outro problema não esteja causando os sintomas.
COMO É TRATADA A ATAXIA DE FRIEDREICH?
Não há cura para a ataxia de Friedreich, mas os médicos podem tratar os sintomas. Os tratamentos incluem:
- Exames regulares com médicos que tratam de problemas nervosos e musculares, problemas cardíacos e diabetes – Uma pessoa com ataxia de Friedreich geralmente consulta muitos médicos diferentes para exames.
- Terapia física e ocupacional – pode ajudar com problemas de equilíbrio e movimento e nas atividades diárias.
- Dispositivos que ajudam a caminhar e atividades diárias – incluem uma cadeira de rodas, andador ou outros dispositivos.
- Aconselhamento – conversar com um conselheiro pode ajudar a pessoa com ataxia de Friedreich a lidar com a doença, que piora com o tempo.
- Aconselhamento genético – pode ajudar a explicar como a doença ocorre nas famílias.
