A neurofibromatose tipo 1, também chamada de NF1, é uma doença genética que causa manchas marrons e crescimentos anormais na pele e ao longo dos nervos. Geralmente é transmitido nas famílias, mas às vezes as crianças podem desenvolvê-la mesmo que seus pais não a tenham.
QUAIS SÃO OS SINAIS E SINTOMAS DA NF1?
Os sinais e sintomas incluem:
Tumores ou crescimentos anormais (chamados “neurofibromas”) que se formam na pele e ao longo dos nervos.
Manchas que parecem mais escuras do que o restante da pele. Estes são chamados de “manchas café com leite”.
Sardas da pele nas axilas e na dobra onde as pernas encontram o corpo.
Manchas na parte colorida do olho que se parecem com pequenas sardas.
Problemas com a forma como os ossos se formam, que podem causar:
- Saliências ao longo dos braços ou pernas que parecem articulações, mas não são.
- Partes do corpo disforme (incluindo o rosto).
- Escoliose (‘’coluna torta’’).
- Ossos que quebram facilmente.
- Baixa altura para a idade.
A NF1 também pode causar a formação de tumores dentro do cérebro, ao redor dos nervos que conectam o cérebro ao olho e em outras partes do corpo. Alguns desses tumores podem se tornar câncer.
Algumas crianças com NF1 têm problemas de aprendizagem ou memória. Eles podem ter problemas para prestar atenção na escola.
DEVO LEVAR MEU FILHO PARA VER UM MÉDICO?
Sim. Se o seu filho desenvolver algum dos sinais ou sintomas listados acima, leve-o ao médico.
MEU FILHO PRECISARÁ DE TESTES?
Talvez. Se o médico suspeitar que seu filho tem NF1, eles farão um exame clínico e farão perguntas para você. Os médicos podem diagnosticar NF1 com base nos resultados do exame clínico.
Há um exame de sangue para verificar o problema genético que causa a NF1. Mas os médicos podem diagnosticar NF1 sem esse teste, por isso nem sempre é necessário. Se seu filho tiver o teste genético, lembre-se de que uma criança pode ter o problema genético que causa a NF1, mas só apresenta sintomas leves.
COMO A NF1 É TRATADA?
Uma das partes mais importantes do tratamento envolve a verificação de alterações que podem significar que a NF1 está causando problemas. Crianças com NF1 devem consultar o médico pelo menos uma vez por ano e fazer certos exames. Se a NF1 começar a causar certos problemas, esses problemas devem ser tratados. Por exemplo, se um tumor na pele ficar muito grande ou começar a causar dor, ele pode ser tratado com medicamentos ou removido com cirurgia.
Se seu filho tem problemas para aprender ou se concentrar na escola, há coisas que podem ajudar com isso. Por exemplo, seu filho pode trabalhar com um tutor ou programa escolar para obter apoio extra.
E SE MEU FILHO QUISER TER FILHOS?
É possível que seu filho tenha filhos com o mesmo problema. Quando seu filho crescer, ele deve conversar com um médico para descobrir quais podem ser os riscos.
COMO SERÁ A VIDA DO MEU FILHO?
Seu filho precisará de cuidados médicos ao longo da vida. É melhor se eles forem tratados por uma equipe de especialistas com experiência em NF1. À medida que seu filho envelhece, provavelmente desenvolverá mais neurofibromas e outros problemas de saúde causados por NF1. Muitos desses problemas podem ser resolvidos, mas alguns são muito sérios.
Algumas crianças têm problemas com sua autoestima, especialmente à medida que envelhecem. Eles podem ter dificuldade por parecer diferentes das outras pessoas. Se o seu filho está passando por momentos difíceis, o aconselhamento pode ajudar. O médico do seu filho pode recomendar um conselheiro ou terapeuta, se necessário.
